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Direttore Sanitario STEFANIA PILONI Medico specialista in Ostetricia e Ginecologia | Docente all’Università degli Studi di Milano • Medicina Naturale • Medicina Complementare

Diagnosi prenatale

diagnosi prenataleCirca il 3% dei bambini nasce con un difetto congenito, ossia con un’anomalia insorta durante la gravidanza. Si ritiene che il 60-70% di questi sia prodotto da cause non identificabili, il 20% da alterazione dei geni, il 10% da anomalie dei cromosomi.
La sindrome di Down è la più nota anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo mentale di variabile entità, presenza di malattie congenite, aumento del rischio di malformazioni cardiache e a carico di altri organi e sistemi.

Il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome aumenta progressivamente con l’età materna. I soli esami in grado di porre una diagnosi certa sono: la villocentesi e/o l’amniocentesi, che tuttavia, sono gravate da un rischio tecnico di abortività. Per questa ragione, si è cercato di trovare degli esami non invasivi (ossia non gravati da rischi per il feto) in grado di porre una stima (più precisa rispetto alla sola valutazione dell’età materna) del rischio soggettivo di avere un figlio Down.
Nel caso in cui si riconoscano condizioni di rischio specifico per altri difetti congeniti, si può eseguire un accurato studio ecografico o indagini particolari sui villi coriali, sul liquido amniotico, sul sangue fetale.


ESAMI NON INVASIVI
Gli esami non invasivi non sostituiscono la diagnosi possibile, solo con l’amniocentesi o con la villocentesi, ma consentono di rivalutare l’opportunità di sottoporsi a questi esami, alla luce di un’informazione più accurata del rischio individuale.

Traslucenza nucale
La traslucenza nucale è un piccolo accumulo di liquido che si trova tra la cute e i tessuti sottostanti nella regione nucale del feto, che viene misurato tramite un’ecografia transaddominale. Si esegue tra la 12° e la 13° settimana di gestazione.
Un programma computerizzato è in grado di quantificare il rischio di Down combinando il dato ecografico con l’età materna e l’epoca di gestazione.

Ultrascreen
L’ultrascreen si basa su un esame ultrasonografico e un prelievo di sangue effettuati fra la 12° e la 13° settimana di gravidanza. Viene valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale, maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di cromosomopatie. Nel campione di sangue si dosano due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza) che sono presenti in quantità alternata. Il risultato del test biochimico viene combinato con quello dell’esame ecografico per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e la trisomia 18. È comunque possibile valutare il rischio basandosi solo su una delle due metodiche, in quanto sia il test biochimico che la misurazione della traslucenza nucale sono singolarmente validi indici di rischio.

Screening I trimestre  →
Screening DNA fetale su sangue materno → 
Ecocardiografia fetale  →
Ecografia ostetrica  →  

ESAMI INVASIVI
Prelievo dei villi coriali (CVS)
Il prelievo dei villi coriali si esegue generalmente tra la 10° e la 12° settimana di gravidanza. Viene effettuato sotto controllo ecografico e consiste nell’aspirazione di frammenti di villi coriali, che poi costituiranno la placenta, attraverso un ago introdotto nell’addome. Raramente il prelievo viene eseguito per via vaginale attraverso un sottile catetere. Talvolta, nei giorni successivi al prelievo, possono verificarsi alcune perdite di sangue di scarso significato clinico.
: :  PER MAGGIORI INFORMAZIONI  La villocentesi →

Amniocentesi
L’amniocentesi si esegue generalmente tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.
Consiste nell’aspirazione di 15-20 millilitri di liquido amniotico mediante un ago che penetra nell’utero attraverso l’addome. Anche in questo caso il prelievo viene eseguito sotto controllo ecografico. Nelle ore immediatamente successive all’esame può verificarsi talvolta una modesta perdita di liquido amniotico, che non causa complicazioni.
Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza, che prodotta dal feto, risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, per esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta a ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.
: :  PER MAGGIORI INFORMAZIONI  L’amniocentesi 

Entrambi i prelievi si eseguono in ambulatorio, non richiedono anestesia e generalmente non comportano complicazioni alla madre. Per l’analisi dei cromosomi i tempi di risposta, sia per il prelievo di villi coriali che per l’amniocentesi, vanno dalle due alle quattro settimane. Talvolta può succedere che la coltura non si sviluppi e quindi non sia possibile effettuare l’analisi di laboratorio. In questo caso è necessario ripetere il prelievo una seconda volta. Per entrambi gli esami l’errore di diagnosi è molto raro. Tuttavia è possibile che il risultato possa lasciare spazio a dubbi di interpretazione, in particolare in seguito al prelievo dei villi coriali. In questo caso si procede a ulteriori accertamenti di laboratorio.
Per entrambe le tecniche di prelievo descritte esiste per la madre il rischio di perdere il bambino.

Per quanto riguarda il prelievo dei villi coriali questo rischio è del 3-4%. Poiché l’esame viene eseguito nel primo trimestre, in una fase in cui l’aborto spontaneo è più frequente, una parte di questi aborti può essere dovuto ad una causa naturale. Il rischio legato all’amniocentesi è del 1% circa in più rispetto alle donne in gravidanza non sottoposte a questo esame e comunque esposte alla probabilità di aborto spontaneo.

Alcuni studi di confronto tra amniocentesi e prelievo dei villi coriali hanno evidenziato un lieve aumento di rischio di abortività in seguito al prelievo dei villi coriali. È stato rilevato un leggero aumento di anomalie degli arti fetali, dopo prelievo di villi precoce effettuato prima della 9° settimana. Anche quando l’esame dei villi coriali o l’amniocentesi esclude la presenza di alterazioni cromosomiche nel feto, è possibile che durante il resto della gravidanza o alla nascita possano essere riconosciuti nel bambino malformazioni di altra origine, non rilevabili attraverso i due esami fin qui descritti che valutano solamente una parte delle cause di anomalie genetiche. Per la legge italiana (art. Legge 194/78) si può praticare l’interruzione della gravidanza, anche dopo i primi 90 giorni, quando sono accertati processi patologici, tra cui quelli relativi ad anomalie o malformazioni del nascituro, che determinano un grave pericolo per la salute fisica e psichica della donna.


LETTURE DI APPROFONDIMENTO